SMA (Spinal Muscular Atrophy), genetické ochorenie, je bežné vo svete aj u nás. Podľa údajov Svetovej zdravotníckej organizácie je 30 z 1 ľudí nosičom a 10 z 1 25 ľudí je pacient so SMA. Aby došlo k SMA, oba gény musia mať mutácie. Ak sú obaja rodičia nositeľmi tohto génu mutácie, riziko, že nenarodené dieťa bude mať SMA, sa zvýši na XNUMX %. Zatiaľ čo SMA nespôsobuje u nosičov žiadne príznaky ani riziká; U pacientov sa môže časom objaviť progresívna svalová slabosť v dôsledku oslabenia nervov, ktoré ovládajú svaly. Na zistenie, či je človek nositeľom SMA, môže stačiť praktický krvný test. Prof. z Memorial Şişli Hospital Evaluation Center Genetic Diseases Evaluation Center. DR. Mustafa Özen sa podelil o dôležité informácie o prevencii ochorenia SMA.
SMA môže spôsobiť vážnu slabosť a problémy s dýchaním
SMA (Spinálna svalová atrofia) je dedičné genetické ochorenie. Prejavuje sa svalovou slabosťou, ktorá časom postupuje v dôsledku oslabenia nervov, ktoré ovládajú svaly. Jeho závažnosť sa líši v závislosti od typu ochorenia. Najzávažnejšou formou ochorenia je typ 0. Pacienti s týmto ochorením pociťujú od narodenia ťažkú slabosť a vážne dýchacie problémy. Pri SMA 1. typu, ktorý je najbežnejší, sa príznaky začínajú objavovať v prvých 6 mesiacoch. Hoci to nie je také závažné ako typ 0, aj u tohto typu možno pozorovať svalovú slabosť, ťažkosti s kŕmením a problémy s dýchaním. Pri forme 2. typu sa príznaky objavujú medzi 6. a 18. mesiacom. Títo pacienti môžu zvyčajne sedieť samostatne, ale nemôžu chodiť bez podpory. SMA typu 3 sa vyskytuje od 18 mesiacov do dospelosti. Títo pacienti môžu získať schopnosť chodiť sami. Títo pacienti však s pribúdajúcim vekom nemusia byť schopní vyliezť po schodoch a môžu stratiť svoje schopnosti v dôsledku používania svalov.
Deti rodičov, ktorí sú nositeľmi mutácie, sú ohrozené
SMA sa dedí recesívne. Inými slovami, oba gény musia mať mutácie, aby sa choroba vyskytla. Skutočnosť, že obaja rodičia sú nositeľmi mutácií, zvyšuje riziko narodenia dieťaťa so SMA na 25%a riziko narodenia dieťaťa s genetickým nosičom na 50%.
Krvným testom zistíte, či ste nosič.
Keďže SMA je u nás bežná choroba, je veľmi dôležité, aby mali rodičia test na nosič. Je známe, že viac ako 95% mutácií je spôsobených nedostatkom génu SMN1. Z tohto dôvodu je možné, aby sa rodičia jednoduchým jednoduchým krvným testom dozvedeli, či ich deti nesú túto mutáciu, aby sa zabránilo narodeniu ich detí s týmto rizikom ochorenia. Po preskúmaní mutácií pozorovaných u viac ako 95%sú výsledky zdieľané s genetickým poradenstvom. V prípade potreby je možné ďalšie vzácne mutácie vyšetriť ďalšími testami.
Buďte prvý komentár