SMA (Spinal Muscular Atrophy) je geneticky dedičné, progresívne, nervovosvalové ochorenie, ktoré spôsobuje oslabenie svalov. V mieche sú niektoré štruktúry nazývané miechové motorické neuróny a ich funkciou je prenášať pohybové príkazy z miechy do svalov. Pri chorobe SMA sú tieto motorické neuróny v mieche poškodené, a preto sa pohybová úloha nemôže preniesť na svaly a svaly strácajú schopnosť pohybu. Svaly, ktoré nemôžu pracovať, postupne ochabujú a svalová hmota sa zmenšuje, čiže dochádza k atrofii. Biologickým dôvodom tejto slabosti je neschopnosť génu nazývaného SMN v tele produkovať proteín. Pretože gén SMN nemôže produkovať proteín, miechové motorické neuróny v tele sa nemôžu správne vyvíjať. V dôsledku toho dochádza k slabosti svalov osoby. Svalová slabosť, ktorú majú pacienti s SMA, nie je jednoduchý stav. Leyla Altıntaş, špecializovaná fyzioterapeutka z centra fyzioterapeutického centra Therapy Sport Center, zdôraznila, že pri SMA sa pozoruje iba zapojenie motorických svalov, to znamená svalov, ktoré hýbu telom a svalov, ktoré vykonávajú funkcie, ako je dýchanie a prehĺtanie. strata kognitívnych funkcií, ako je zrak, sluch a vnímanie.
Existujú 4 rôzne typy SMA
Špecializovaná fyzioterapeutka Leyla Altıntaş, ktorá uviedla, že prejavy a závažnosť symptómov SMA sa líšia podľa typov, vysvetlila, že vo všeobecnosti existujú 4 rôzne typy SMA a povedala:
1-SMA typu 1: Nazýva sa aj Werding-Hoffmanova choroba a je najbežnejším typom SMA. Symptómy sa začínajú objavovať v prvých 6 mesiacoch dieťaťa a ide o rýchlo progresívny typ. Spomalenie pohybov dieťaťa, ťažkosti pri saní a dýchaní a nedostatočná kontrola hlavy sú všeobecné príznaky. V skutočnosti sa príznaky začali prejavovať v posledných mesiacoch tehotenstva so spomalením pohybov dieťaťa. SMA test je možné urobiť medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva a rodina je o tom informovaná. Deti s ochorením SMA typu 1 by sa mali liečiť bezodkladne, inak môže dieťa zomrieť z dôvodov, ako sú ťažkosti pri saní a dýchaní, pretože ochorenie rýchlo postupuje.
2-SMA typu 2: Symptómy ochorenia sa objavujú medzi 6-18 mesiacmi. Bábätko medzitým získalo niektoré funkcie, ako je tvarovanie hlavy, sedenie a chôdza, a tieto funkcie začínajú chorobou ustupovať. S progresiou ochorenia môžu byť tieto funkcie úplne stratené. Problémy s dýchaním sa objavujú od detstva a dĺžka života väčšinou závisí od problémov s dýchaním. Žijú dlhšie ako SMA typu 1.
3-SMA typu 3: Tiež známy ako Kugelberg-Welanderova choroba. Vyskytuje sa po 18 mesiacoch veku dieťaťa. Spolu so svalovou slabosťou sa pri ochorení prejavuje strata pružnosti a skrátenie svalstva, dokonca sa môže vyvinúť skolióza v chrbtici. Jeho priebeh je trochu pomalší ako pri prvých 2 typoch. Získané funkcie sa neskôr spomaľujú. Pokiaľ choroba nepostupuje veľmi rýchlo, funkcie ako chôdza, sedenie a dýchanie pokračujú po celý život; Činnosti, ktoré si vyžadujú intenzívnu námahu a svalovú silu, ako je beh a skákanie, však nemožno vykonávať. Ak sa urobí včasná diagnóza a podá sa správna liečba, dĺžka života nie je ovplyvnená chorobou.
4-SMA typu 4: Je zriedkavé. Symptómy sa objavujú v dospelosti. Jeho postup je veľmi pomalý. Neohrozuje život, ale môže ovplyvniť kvalitu života človeka.
Ako sa diagnostikuje ochorenie SMA a aká je metóda liečby?
10-13 tehotenstva. Špecialistka fyzioterapeutka Leyla Altıntaş, ktorá vysvetlila, že včasná diagnóza sa uskutoční vykonaním testu SMA v XNUMX. týždni tehotenstva, uviedla, že diagnóza sa robí rôznymi krvnými testami, EMG, biopsiou alebo genetickými testami po podrobnom fyzickom vyšetrení po príznakoch. objaviť.
Odborná fyzioterapeutka Leyla Altıntaş, ktorá uviedla, že aj keď neexistuje presná liečebná metóda ochorenia SMA, pri liečbe je veľmi dôležitý typ ochorenia, pokračovala vo svojom príhovore takto:
"Najmä u pacientov s typom 1 SMA bola v posledných rokoch veľkým vývojom medikamentózna liečba, ktorá zvýši produkciu proteínu SMN. Okrem toho je pre všetky typy SMA primárnym cieľom predchádzať respiračným problémom a udržiavať pacienta mimo dosahu infekcií. Veľký význam majú strečingové a posilňovacie cvičenia na svalovú slabosť a svalovú krátkosť, balančné a koordinačné cvičenia na predchádzanie strate funkcií ako sedenie a chôdza alebo aspoň zníženie rýchlosti straty a dychové cvičenia na dýchacie svaly. Správnou a včasnou diagnózou, výsledkom správnej liečby, možno zvýšiť kvalitu života človeka. Z tohto dôvodu môžu fyzioterapeutické a rehabilitačné postupy získať veľké výhody.“ povedal.