Po vyhlásení 21. marca za Svetový deň Downovho syndrómu Organizáciou Spojených národov sa po celom svete organizujú rôzne osvetové aktivity.
Downov syndróm je chromozomálna abnormalita. Zatiaľ čo počet chromozómov v bežnom ľudskom tele je 46, počet chromozómov u jedincov s Downovým syndrómom je 47. Vyskytuje sa vtedy, keď je v 21. chromozómovom páre zahrnutý ďalší chromozóm v dôsledku nesprávneho delenia počas delenia buniek. Z tohto dôvodu je Downov syndróm známy aj ako trizómia 21.
Pri tvorbe Downovho syndrómu; Nie je rozdiel v krajine, národnosti, sociálno-ekonomickom postavení. Jediný faktor, o ktorom je známe, že spôsobuje Downov syndróm, je vek tehotenstva, riziko sa zvyšuje s progresiou gestačného veku. U nás sú prenatálne mamičky informované o fetálnych anomáliách ako je Downov syndróm a skríningové testy na chromozomálne poruchy a USG vyšetrenia a je im poskytnuté potrebné usmernenie. Vyskytuje sa v priemere u jedného z 800 pôrodov. Na celom svete je asi 6 miliónov jedincov s Downovým syndrómom.
Existujú 21 typy Downovho syndrómu: trizómia 3, translokácia a mozaika. Diagnóza Downovho syndrómu sa stanovuje okamžite alebo krátko po narodení. Niektoré fyzické črty pozorované pri Downovom syndróme; Typické sú šikmé malé oči, plochý nos, krátke prsty, stočený malíček, hrubý zátylok, jedna ryha na dlani, palec na nohe je širší ako ostatné prsty.
Jedinci s Downovým syndrómom sú náchylnejší na určité poruchy. Z tohto dôvodu je dôležité, aby sa zdravotné kontroly vykonávali bez prerušenia a včas. Fyzický a duševný vývoj detí s Downovým syndrómom je pomalší ako u ich rovesníkov. Môžu sa však úspešne adaptovať na spoločenský život vhodnými vzdelávacími programami.
Aké sú príznaky Downovho syndrómu?
Hoci jednotlivci s Downovým syndrómom môžu vyzerať rovnako, každý môže mať iné osobné a fyzické vlastnosti. Zvyčajne majú miernu až stredne ťažkú mentálnu retardáciu a začínajú rozprávať neskôr ako ich rovesníci.
Podobné fyzické charakteristiky jedincov s Downovým syndrómom možno uviesť takto:
- Plochý nosový mostík a plochá tvár
- nahor šikmé oči
- krátky krk
- Malé a nízko nasadené uši
- veľký jazyk náchylný k vyčnievaniu
- Očné biele škvrny, tiež známe ako Brushfieldove škvrny
- malé ruky a nohy
- Jedna čiara na dlani (opičia čiara)
- Uvoľnený svalový tonus (hypotónia) a uvoľnené kĺby
- Nízky vzrast v detstve aj v dospelosti
Vývojové oneskorenie mentálnych a sociálnych zručností u detí s Downovým syndrómom; Môže to spôsobiť impulzívne správanie, zlý úsudok, skrátený rozsah pozornosti a pomalé učenie.
Aké sú typy Downovho syndrómu?
Typy Downovho syndrómu nemožno od seba odlíšiť bez genetickej analýzy. Existujú tri typy:
- Trizómia 21: 95% prípadov je tohto typu. Každá bunka v tele má tri kópie chromozómu 21.
- Downov translokačný syndróm: Mechanizmom u približne 3 % jedincov s týmto syndrómom je translokácia. V tomto type je buď časť alebo celý extra chromozóm 21 pripojený k inému chromozómu. Extra chromozóm 21 nie je zadarmo.
- Mozaikový Downov syndróm: Je to najmenej bežný typ. 2% jedincov s Downovým syndrómom sú mozaikové. Mozaika znamená zmes alebo kombináciu. V tomto prípade niektoré bunky v tele nesú dve kópie 21. chromozómu, ako by mali, zatiaľ čo niektoré bunky majú navyše 21. chromozóm. Má podobné črty ako iné typy Downovho syndrómu, no jeho príznaky sú často miernejšie.
Čo spôsobuje Downov syndróm?
Vznik Downovho syndrómu je multifaktoriálny a je ovplyvnený mnohými faktormi. Presný mechanizmus tvorby však nebol objasnený.
Najdôležitejším známym rizikovým faktorom je pokročilý vek matky. Matky vo veku 35 a viac rokov majú väčšiu pravdepodobnosť, že porodia dieťa s Downovým syndrómom, ako mladá matka. Táto pravdepodobnosť sa zvyšuje so zvyšujúcim sa vekom matky. 40-ročná matka má dvakrát vyššiu pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom, ako mladšie matky. Väčšina matiek detí s Downovým syndrómom porodila vo veku do 35 rokov, pretože počet pôrodov u žien do 35 rokov je oveľa vyšší ako u žien nad 35 rokov. Ďalšími rizikovými faktormi sú rodinná anamnéza Downovho syndrómu a genetická translokácia.
Ako sa diagnostikuje Downov syndróm?
Existujú dva typy testov na zistenie Downovho syndrómu počas tehotenstva. Ide o skríningové testy a diagnostické testy. Tehotenský skríningový test naznačuje nízku alebo vysokú pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm. Nevedú k definitívnej diagnóze. Sú to však spoľahlivejšie testy ako na bezpečnosť matky, tak aj na vývoj bábätka.Diagnostické testy sú úspešnejšie pri odhaľovaní Downovho syndrómu, no stále nedávajú presné informácie. Sú to rizikové testy pre matku a dieťa.
Skríningové testy
Testuje sa meraním hladiny niektorých hormónov a látok v krvi matky a ultrazvukovým vyšetrením. Sú bežne známe ako dvojité, trojité a štvornásobné skríningové testy. Nuchálna translucencia bábätka sa meria na ultrazvuku. Skríningové testy môžu poskytnúť falošne pozitívne alebo falošne negatívne výsledky. Inými slovami, dieťa sa môže narodiť s Downovým syndrómom, keď sú výsledky normálne, alebo výsledky môžu naznačovať vysoké riziko, keď je dieťa normálne.
Dvojité testovanie, 11-14 dní v prvom trimestri alebo tesne po ňom. vykonávané počas tehotenstva. Nuchálna translucencia bábätka sa meria na ultrazvuku. Hladiny hormónov B-HCG a PAPP-A sa merajú v krvi odobratej matke.
Triple test sa robí počas druhého trimestra, medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva. Poskytuje presnejšie výsledky, keď sa test robí medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva. Hladiny B-HCG, AFP (alfa fetoproteínu) a estriolu (E3) sa kontrolujú v krvi odobratej matke.
Hoci quad test dáva presnejšie výsledky medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva, je to test, ktorý je možné vykonať až do 22. týždňa. Okrem hormónov B-HCG, AFP a Estriolu, ktoré sa merajú aj v triple teste, je v teste zahrnutá aj hladina inhibínu A.
Diagnostické testy
Diagnostické testovanie sa často robí na potvrdenie po pozitívnych výsledkoch skríningového testu. Odber choriových klkov (CVS), amniocentéza a perkutánny odber pupočníkovej krvi (PUBS) sú diagnostické testy.
Amniocentéza sa vykonáva medzi 16. a 20. týždňom tehotenstva. urobené pred a po
Pri amniocentéze sa riziko pre matku a dieťa zvyšuje.Pri amniocentéze sa odoberá vzorka z plodovej vody v okolí dieťaťa. Geneticky sa vyšetrujú epitelové bunky dieťaťa v plodovej vode. Chromozómy sa počítajú.
Odber choriových klkov sa vykonáva medzi 10. a 12. týždňom tehotenstva. Odoberie sa a vyšetrí sa vzorka placenty. Vyniká tým, že ide o najskorší diagnostický test a môže poskytnúť informácie o Downovom syndróme v skorších štádiách tehotenstva. Pravdepodobnosť potratu po zákroku je však 1-2%.
Pri perkutánnom odbere pupočníkovej krvi sa vyšetrenie robí z krvi odobratej z pupočnej šnúry bábätka. Výhodne sa očakáva, že tehotná žena prekročí 18. týždeň tehotenstva. Vyniká tým, že sa dá robiť kedykoľvek v dlhom procese od 18. týždňa až po pôrod. Najdôležitejšou komplikáciou je krvácanie.
Je Downov syndróm genetický?
Vykonáva sa kompletné fyzikálne vyšetrenie z hľadiska vrodených ochorení bežných pri Downovom syndróme. Na diagnostiku sa vykonáva genetická analýza známa ako analýza karyotypu odberom krvi z dieťaťa. Diagnóza sa robí spočítaním 47 chromozómov a videním troch párov 21. chromozómov.
Aké sú bežné zdravotné problémy pri Downovom syndróme?
Frekvencia závažných vrodených chýb pri Downovom syndróme je nízka. Niektoré deti sa však môžu narodiť s jednou alebo viacerými závažnými vrodenými chybami a sprievodnými zdravotnými problémami. Bežné zdravotné problémy pri Downovom syndróme sú nasledovné:
- Strata sluchu
- Obštrukčné spánkové apnoe (dočasné zastavenie dýchania, keď osoba spí)
- Ušné infekcie
- Ochorenia oka (rozmazané videnie, šedý zákal)
- Vrodená dislokácia bedrového kĺbu
- leukémie
- Vrodené srdcové choroby (diera v srdci atď.)
- chronická zápcha
- Demencia (problémy s pamäťou)
- Hypotyreóza (nízka funkcia štítnej žľazy)
- obezita
- Alzheimerova choroba v starobe
Jedinci s Downovým syndrómom sú náchylnejší na infekciu. Často môžu mať infekcie močových ciest, kožné infekcie a infekcie horných dýchacích ciest.
Existuje liek na Downov syndróm?
Neexistuje žiadny liek na Downov syndróm. Je však možné pomôcť osobe a jej rodine sociokultúrnou podporou a vhodnými vzdelávacími programami. Špeciálny vzdelávací program sa začína, keď má dieťa 2 mesiace. Je zameraný na rozvoj a zlepšenie zmyslových, sociálnych, motorických, jazykových a kognitívnych schopností bábätka.
Odporúča sa absolvovať potrebné skríningové testy a poradiť sa s gynekológom, najmä ak máte viac ako 35 rokov a uvažujete o tehotenstve.