Odborník na pôrodníctvo, gynekológiu a IVF Op.Dr.Numan Bayazıt poskytol dôležité informácie na túto tému. Genetická analýza v aplikáciách IVF je jedným z najdôležitejších pokrokov v tejto oblasti v posledných rokoch. Páry si myslia, že keď sa na embryu urobí genetická analýza, narodí sa im úplne zdravé dieťa. Je to pravda?
Nie Bolo by to možné, ak by vrodené anomálie boli spôsobené jednou príčinou, ale existuje veľa rôznych príčin a nie je možné odhaliť všetky súčasne. Existujú aj anomálie, ktoré nie sú založené na genetických príčinách.
Čo teda musíme pochopiť, keď hovoríme o genetickej analýze v IVF?
Najlepší spôsob, ako to vysvetliť, je rozdeliť páry na páry s genetickými problémami a páry bez nich. Praktiky, ktoré počúvame v médiách ako „zvyšujúci sa úspech v IVF“, sú v skutočnosti o pároch, ktoré nemajú žiadne genetické problémy.
Prečo sa genetická analýza vykonáva u páru, ktorý nemá žiadne genetické problémy?
Zvýšiť možnosť otehotnenia alebo pomôcť párom, ktoré nemôžu otehotnieť napriek opakovaným aplikáciám IVF. Nejde teda o rutinnú prax. Frekvencia aplikácie sa tiež v jednotlivých krajinách značne líši. Zatiaľ čo v Spojených štátoch sa to voľne používa, čo mnohí robia, vo Francúzsku sa to dá robiť len so súhlasom príslušného výboru, ak je v rodine genetické ochorenie. V Anglicku je situácia rovnaká. Na druhej strane Taliansko to z nemedicínskych dôvodov úplne zakázalo, pretože je to katolícka krajina. Bolo to zakázané, aj keď bolo dieťa, ktoré sa malo narodiť, choré. Neskôr bol tento zákaz rozhodnutím súdu zrušený, teraz to možno urobiť, ak je v rodine známa choroba.
Okrem výberu pohlavia u nás neexistuje žiadne obmedzenie.
Poprosím, ako zvýšite úspešnosť IVF, ale najprv môžete v krátkosti uviesť, aké choroby je potrebné urobiť?
Ako viete, niektoré rodiny majú choroby, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu. Niektoré sú dominantné. Ak je matka alebo otec chorý, dieťa sa narodí choré s 50% pravdepodobnosťou. Niektoré sú recesívne, čo je bežné v príbuzenských manželstvách. Aby bolo dieťa choré, musia byť nositeľmi obaja rodičia. Takýmito ochoreniami sú napríklad talasémia, ktorá sa u nás často vyskytuje, a SMA, ktorú sme začali často počuť kvôli novým liečebným metódam. Tieto rodiny môžu na základe žiadosti o IVF porodiť dieťa, ktoré tieto choroby v rodine nemá.
Ako genetické aplikácie zvyšujú úspech v IVF?
Najčastejším dôvodom neotehotnenia každý mesiac v bežnom živote alebo mimotelovom oplodnení je, že nie každé embryo má normálnu chromozómovú štruktúru. Toto je v skutočnosti odlišná situácia od génových chorôb, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu. Znamená to, že 46 chromozómov, ktoré máme, nie je normálne v počte a poradí. Súvisí to najmä s vekom ženy, pretože ako žena starne, chromozómová štruktúra vajíčok sa zhoršuje. Kým pravdepodobnosť uchytenia kvalitného embrya v mladom veku je okolo 40 %, s vekom klesá. Napríklad vo veku 42 rokov je jedno z každých 7-8 vajec neporušené. Ak však dokážeme, že chromozómy sú normálne vykonaním PGT-A pred prenosom embrya, pravdepodobnosť pripojenia sa zvýši na 70 %.
Takže to nezaručuje počatie?
Nie, nie je to zaručené. Žene v pokročilom veku však aspoň zabráni zbytočnému prehadzovaniu. Znižuje tiež na polovicu pravdepodobnosť potratu. Určite to skracuje čas na dosiahnutie zdravého tehotenstva.
Prečo sa teda nepoužíva častejšie?
Pretože to spôsobuje, že prídeme o niektoré embryá. Ak je embryí veľa, je to prijateľné. Ak však máte malý počet embryí, možno nebudete chcieť riskovať ich stratu. Existujú 2 dôvody straty embrya. Prvým je postup biopsie. V dôsledku toho sa odoberie kúsok embrya. S dobrým embryológom môžeme povedať, že toto riziko je veľmi nízke. Druhým je, že výsledok z laboratória neodráža pravdu. Je to len otázka technických príčin. V skutočnosti sa niekedy stáva, že prenesené embryá s abnormálnou chromozómovou štruktúrou vedú k zdravému pôrodu.
Výsledkom je, že PGT-A je rozhodnutie, ktoré by sa malo prijať po prediskutovaní všetkých podrobností s párom, podľa charakteristík páru. Ak sa v karyotypovej analýze páru vyskytne abnormalita, určite by sa mala vykonať. Odporúčam to, aby sa predišlo mnohým zbytočným transferom a potratom u žien s hojnými embryami v pokročilom veku. Mala by sa odporúčať u pacientov s malým počtom embryí v pokročilom veku, ak existuje riziko sklamania po neúspešných transferoch a zanechaní skúšok. Ak si ženy, ktorých vaječníky sú ohrozené chirurgickým zákrokom alebo rôznymi liečbami, chcú uchovať embryá do budúcnosti, má oveľa väčší zmysel ponechať si tie, ktoré sú po PGT-A preukázateľne zdravé. Aj keď nie je dostatok vedeckých dôkazov pre tých, ktorí mali opakované pokusy o IVF, odporúčam to, aby aspoň pochopili, čo sa deje.
Buďte prvý komentár