Projekt „Technology Development Project in Health“, ktorý bol pripravený v spolupráci s Univerzitou Blízkeho východu a Istanbulskou univerzitou s cieľom vyrobiť lekársku diagnostickú súpravu na zisťovanie genetických príčin zriedkavých metabolických ochorení u detí, bude podporený vedeckými výskumnými projektmi Istanbulskej univerzity. Koordinačná jednotka Program podpory výskumných univerzít (ADEP).
Dedičné metabolické zriedkavé choroby tvoria významnú súčasť zriedkavých chorôb, ktoré sú jedným z vážnych problémov verejného zdravotníctva vo svete i u nás. Spektrum klinických príznakov a symptómov, ktoré sa vyskytujú pri rôznych dedičných metabolických ochoreniach so zložitou klinickou štruktúrou a genetickou heterogenitou, je pomerne široké. Tie sa líšia v závislosti od veku prepuknutia choroby, typu mutácie, výživy, biochémie skladovaného materiálu a typov buniek, v ktorých dochádza k ukladaniu. Všetky tieto dôvody môžu komplikovať diagnostiku týchto ochorení. Nediagnostikovaná alebo oneskorená diagnóza zriedkavých chorôb spôsobuje u pacientov nezvratné poškodenie, najmä mentálnu a vývojovú retardáciu. Preto sú novorodenecké skríningy životne dôležité na odhalenie takýchto ochorení.
Univerzita Blízkeho východu a Istanbulská univerzita pokračujú v práci na vývoji diagnostickej súpravy, ktorá sa má použiť pri skríningu novorodencov na zistenie genetických príčin metabolických ochorení. Na tento účel bola vyvinutá tretia sekvenačná technológia novej generácie pre molekulárnu diferenciálnu diagnostiku druhej línie v rozšírenom novorodeneckom skríningu so sekvenčnou hmotnostnou spektrometriou, pripravená v spolupráci s výskumným ústavom Blízkovýchodnej univerzity DESAM Research Institute a Istanbulskou univerzitou v Istanbulskej lekárskej fakulte, Katedrou detskej výživy a metabolizmu a Oddelenie zriedkavých chorôb Pediatrického zdravotného ústavu Spoločný projekt s názvom „vývoj súprav s využitím utilít“ uznal za hodný podpory koordinačný program pre výskum univerzít na univerzite v Istanbule (ADEP).
Diagnostická súprava, ktorá bude vyrobená ako výsledok projektu realizovaného v spolupráci s oboma univerzitami, bude použitá pri novorodeneckých skríningoch na zistenie genetickej mutácie, ktorá spôsobuje dedičné metabolické zriedkavé ochorenie. Spolu so štúdiom; Bude jednoduchšie odhaliť ochorenia bez príznakov, začať včasnú liečbu, predchádzať poškodeniu orgánov, najmä mozgu a hlavne predchádzať invalidite a predčasnej smrti.
Skríningy novorodencov sú dôležité pri identifikácii zriedkavých chorôb
V rámci novorodeneckého skríningu Ministerstva zdravotníctva Tureckej republiky; Vyšetruje šesť dedičných metabolických ochorení: fenylketonúriu, vrodenú hypotyreózu, vrodenú adrenálnu hyperpláziu, nedostatok biotinidázy, cystickú fibrózu a spinálnu svalovú atrofiu. Spojené štáty a ďalšie rozvinuté krajiny používajú programy „rozšíreného skríningu novorodencov“, ktoré dokážu skrínovať takmer 50 rôznych chorôb u novorodencov už takmer dve desaťročia. Skríning novorodencov sa zatiaľ nepoužíva ako národný skríningový program v Tureckej republike Severný Cyprus.
Pomocou diagnostickej súpravy vyvinutej tureckými vedcami bude možné diagnostikovať mnohé zriedkavé choroby.
Rektor Near East University a riaditeľ Výskumného ústavu DESAM Prof. DR. Tamer Şanlıdağ a jeho tím, Istanbulská lekárska fakulta, Ústav zdravia a chorôb detí Člen fakulty Prof. DR. Gülden Fatma Gökçay v rámci rozšíreného novorodeneckého skríningu umožní potvrdiť u detí diagnózy niektorých dedičných zriedkavých metabolických ochorení molekulárnou metódou. Rozšírená súprava na skríning novorodencov bude vyvinutá na systéme Oxford NanoPore.
Prednášal prof. DR. Tamer Şanlıdağ: „Rozšírenú súpravu na skríning novorodencov, ktorú vyvinieme spolu s Istanbulskou univerzitou, jednou z dobre etablovaných inštitúcií v Turecku, prinesieme do zdravotníckeho sektora s rôznymi stratégiami komercializácie.“
Rektor Blízkovýchodnej univerzity Prof. DR. Tamer Şanlıdağ zdôraznil, že súprava na skríning novorodencov, ktorú vyvinú s Istanbulskou univerzitou, bude spĺňať dôležitú potrebu. Pripomínajúc, že vytvorili súpravu na diagnostiku a analýzu variantov COVID-19 PCR, ktorú predtým vyvinuli a vyrobili v rámci Blízkovýchodnej univerzity, so súhlasom Ministerstva zdravotníctva Turecka a TRNC, Prof. DR. Şanlıdağ povedal: „Rozšírenú súpravu na skríning novorodencov, ktorú vyvinieme spolu s Istanbulskou univerzitou, jednou z dobre etablovaných inštitúcií v Turecku, prinesieme do zdravotníckeho sektora s rôznymi stratégiami komercializácie.“ Uvádzajúc, že diagnostická súprava, ktorú vyvinú, bude významným príspevkom k spolupráci medzi Severocyperskou tureckou republikou a Tureckou republikou v oblasti zdravia, Prof. DR. Tamer Şanlıdağ povedal: „S včasnou diagnózou zriedkavých metabolických ochorení v našom Turecku a na Severnom Cypre sa implementácia správnej a definitívnej liečby výrazne uľahčí.
Prednášal prof. DR. Gülden Fatma Gökçay: „Nová súprava, ktorú vyvinieme inovatívnym prístupom spolu s Univerzitou Blízkeho východu, je prvá vo vedeckej literatúre a v zdravotníctve.“
Istanbulská lekárska fakulta, Katedra zdravia a chorôb detí, člen fakulty Istanbulskej lekárskej fakulty, ktorý zároveň prevzal vedenie projektu. DR. Gülden Fatma Gökçay povedala, že novú súpravu vyvinú s inovatívnym prístupom spolu s Univerzitou Blízkeho východu; Povedal, že po klinických overeniach ide o prvé miesto vo vedeckej literatúre a v priemysle pri určovaní genetickej príčiny metabolických ochorení u detí.
Prednášal prof. DR. Gülden Fatma Gökçay, zdôrazňujúc dôležitosť včasnej diagnostiky dedičných metabolických ochorení, ktoré spôsobujú značné problémy s inteligenciou a vývojom v prípade oneskorenia v procese diagnostiky a liečby, povedala: „Rozšírená súprava na skríning novorodencov, ktorú vyvinieme a vyrobíme, bude spĺňať veľmi dôležitou potrebou pri diagnostike zriedkavých chorôb poskytovaním rýchlej a presnej diagnózy.“ použil túto frázu.
Buďte prvý komentár