Cystická fibróza, ktorá sa vyskytuje u jedného z 3-4 tisíc detí v Turecku, môže spôsobiť smrť. Cystická fibróza je jednou z najnebezpečnejších chorôb pre deti, ak ju nemožno kontrolovať. Po smrti Meliha Kalkana sa cystická fibróza stala agendou internetu. Občania začali skúmať podrobnosti o cystickej fibróze. Takže, čo je cystická fibróza, aké sú príznaky?
Vydavateľ a producent obsahu Twitch Melih 'JRLOST' Kalkan, známy svojou pozitivitou a talentom na sociálnych sieťach, zomrel v nemocnici, kde sa na chvíľu liečil. Kalkanova smrť šokovala jeho fanúšikov.
Mladý vydavateľ Melih Kalkan, známy svojimi publikáciami s názvom „Unlost“, zomrel po tom, čo podľahol chorobe cystickej fibrózy. Zatiaľ čo novinky sú na dennom poriadku na sociálnych sieťach; Jeho blízki veľmi trpeli.
YouTubeMelih Kalkan, ktorá produkuje obsah v . a vysiela na Twitchi, zápasila s ochorením „cystickej fibrózy“.
Čo je cystická fibróza?
Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré väčšinou postihuje pľúca, ale aj črevá, pankreas, pečeň a obličky. V dôsledku choroby bunky, ktoré produkujú hlien, pot a tráviace šťavy, nemôžu správne fungovať. Cystická fibróza môže byť život ohrozujúca a pacienti majú kratšiu životnosť ako zvyčajne. Ochorenie možno pozorovať u jedincov, ktorých obaja rodičia sú nositeľmi defektného génu. Bežné chronické problémy spojené s ochorením zahŕňajú ťažkosti s dýchaním a vykašliavanie hlienu v dôsledku opakujúcich sa pľúcnych infekcií. Neexistuje žiadna definitívna liečba cystickej fibrózy. Dobrá výživa, zriedenie hlienu a podniknutie krokov na zvýšenie vylučovania spúta však môže pomôcť zlepšiť kvalitu života.
Aké sú príznaky cystickej fibrózy?
Symptómy cystickej fibrózy nie sú u každého pacienta rovnaké. V závislosti od závažnosti ochorenia sa pozorujú rôzne príznaky. Dokonca aj u tej istej osoby sa príznaky môžu časom zhoršiť alebo zlepšiť. Niektorí ľudia nepociťujú žiadne príznaky až do dospievania alebo dospelosti. Jedinci s cystickou fibrózou majú vyššie než normálne hladiny soli v pote. Rodičia môžu ochutnať soľ, keď bozkávajú svoje deti. Väčšina ostatných príznakov a symptómov súvisí s dýchacím systémom a tráviacim systémom. U dospelých s diagnostikovanou cystickou fibrózou je však pravdepodobnejšie, že sa vyskytnú určité komplikácie, ako sú zvýšené záchvaty zápalového pankreasu (pankreatitída), neplodnosť a opakované pľúcne infekcie.
Symptómy dýchacieho systému
Hustý, lepkavý pľúcny sekrét (hlien) spojený s cystickou fibrózou upcháva dýchacie cesty, ktoré vedú vzduch do a von z pľúc. To sa prejavuje niektorými príznakmi, ako sú:
- Pretrvávajúci hlienový kašeľ
- sipot
- Dýchavičnosť
- Zanášanie pri cvičení
- opakujúce sa pľúcne infekcie
- Zapálený nosový priechod alebo upchatý nos
Príznaky tráviaceho systému
Hustý hlien môže tiež upchať trubice, ktoré prenášajú tráviace enzýmy z pankreasu do tenkého čreva. Bez týchto tráviacich enzýmov nemôžu črevá úplne stráviť a absorbovať živiny z potravy, ktorú jedia. V dôsledku toho sa objavia niektoré príznaky, ako napríklad:
- zapáchajúca mastná stolica
- Nedostatočný prírastok hmotnosti a spomalenie rastu u dojčiat
- Črevná obštrukcia, najmä u novorodencov
- ťažká zápcha
- Nadúvanie brucha
- nevoľnosť
- Strata chuti do jedla
V dôsledku neustálej zápchy môže posledná časť hrubého čreva, nazývaná konečník, visieť z konečníka v dôsledku častého napätia okolo konečníka počas defekácie. Ak sa tento stav, nazývaný rektálny prolaps, vyskytne u detí, treba mať podozrenie na cystickú fibrózu. V tomto prípade by sa rodičia mali poradiť s lekárom oboznámeným s cystickou fibrózou. Rektálny prolaps u detí môže niekedy vyžadovať operáciu. Rektálny prolaps je u detí s cystickou fibrózou menej častý ako v minulosti. Závisí to od včasnej diagnózy a liečby cystickej fibrózy v dôsledku skorého testovania.
Ak má osoba podozrenie na príznaky cystickej fibrózy u seba alebo u svojho dieťaťa, alebo ak bola cystická fibróza diagnostikovaná u člena rodiny, je užitočné obrátiť sa na zdravotnícke zariadenie na testovanie ochorenia. Ak má osoba ťažkosti s dýchaním, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.
Aké sú príčiny cystickej fibrózy?
Pri cystickej fibróze sa mení štruktúra proteínu, ktorý reguluje pohyb soli medzi vnútrom a vonkajškom bunky v dôsledku mutácie génu v tele. Výsledkom je produkcia pevného, lepkavého hlienu v dýchacom, tráviacom a reprodukčnom systéme a vylučovanie prebytočnej soli potením. V géne záujmu možno nájsť mnoho rôznych defektov. Typ génovej mutácie súvisí so závažnosťou symptómov.
Ochorenie sa dedí ako autozomálne recesívne. To znamená, že pre vznik ochorenia musí človek zdediť jednu kópiu mutovaného génu od oboch rodičov. Ak dieťa zdedí iba jednu kópiu defektného génu, cystická fibróza sa nevyvinie. Tieto deti sa však stávajú prenášačmi choroby a môžu gén preniesť na vlastné deti.
Ako sa diagnostikuje cystická fibróza?
Od roku 2015 sa v Turecku pravidelne vykonávajú skríningové testy na cystickú fibrózu u novorodencov. Včasná diagnostika ochorenia umožňuje vďaka skríningovému testu okamžite začať liečbu. To zaisťuje lepšie výsledky liečby. V tomto skríningovom teste sa hladina chemickej látky nazývanej IRT, ktorú uvoľňuje pankreas, kontroluje vo vzorke krvi odobratej z päty chodidla. Hladiny IRT u novorodencov môžu byť vysoké v dôsledku predčasných alebo ťažkých pôrodov. Na potvrdenie diagnózy cystickej fibrózy sú preto potrebné ďalšie vyšetrenia.
Na potvrdenie diagnózy sa používa genetické testovanie, ako aj kontrola hladín IRT. Lekári môžu tiež vykonať genetické testovanie na testovanie špecializovaných defektov génu zodpovedného za cystickú fibrózu.
Na posúdenie, či má dieťa cystickú fibrózu, môžu lekári urobiť aj potný test, keď má dieťa najmenej 2 týždne. Počas testu potu sa na malú oblasť pokožky aplikuje chemikália produkujúca pot. Potom sa na test odoberie pot a skontroluje sa, či je pot normálny. Test sa robí v centre, ktoré sa špecializuje na cystickú fibrózu.
Diagnostické testy na cystickú fibrózu pre staršie deti a dospelých možno odporučiť deťom a dospelým, ktorí nie sú po narodení zaradení do skríningu. Genetické testovanie a testovanie potu sa môže odporučiť pri cystickej fibróze v prítomnosti pankreatitídy nazývanej pankreatitída, nosových polypov, chronickej sinusitídy alebo pľúcnych infekcií, bronchiektázie alebo mužskej neplodnosti alebo v prítomnosti opakujúcej sa nevoľnosti a vracania.
Ako sa lieči cystická fibróza?
Neexistuje žiadny liek na cystickú fibrózu, ktorý by umožnil úplné zotavenie. Liečba sa vykonáva na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života. Z tohto dôvodu je dôležité pacienta pozorne sledovať. Negatívnym situáciám sa snažíme predchádzať včasnou a intenzívnou intervenciou. Liečba cystickej fibrózy je zložitá; preto by bolo prospešné dostať liečbu v centre špecializovanom na toto ochorenie. Ciele liečby zahŕňajú:
- Prevencia a kontrola infekcií v pľúcach
- odstránenie hlienu z pľúc
- prevencia a liečba črevnej obštrukcie
- Poskytovanie primeranej a vyváženej výživy
Liečba zahŕňa rôzne lieky na pľúcne infekcie, príjem tráviacich enzýmov s jedlom pri problémoch s trávením, kyslíkovú podporu pri dýchacích ťažkostiach, fyzioterapiu hrudníka na zabezpečenie výtoku spúta a používanie vibračnej vesty. Pri komplikáciách, ako sú črevné problémy, nosové polypy a pľúcne problémy, sa používajú rôzne chirurgické zákroky.
Buďte prvý komentár