SMA, tiež nazývaná spinálna svalová atrofia, je nezvyčajné ochorenie, ktoré spôsobuje úbytok svalov a slabosť. Ochorenie, ktoré postihuje množstvo svalov v tele a ovplyvňuje schopnosť pohybu, znižuje kvalitu života ľudí. SMA, ktorá sa považuje za najčastejšiu príčinu úmrtia dojčiat, je bežnejšia v západných krajinách. U nás ide o geneticky dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje u jedného bábätka približne pri 6- až 10-tisíc pôrodoch. SMA je progresívne ochorenie charakterizované úbytkom svalov, ktorý pochádza z motorických neurónov nazývaných pohybové bunky. Čo je teda choroba SMA a prečo k nej dochádza? Existuje liečba SMA, aké sú príznaky? Kto dostane SMA v akom veku? Koľko rokov žijú pacienti so SMA? Prečo nie je liečba SMA dostupná v Turecku?
Čo je SMA choroba?
Ide o geneticky dedičnú chorobu, ktorá spôsobuje stratu miechových motorických neurónov, čiže motorických nervových buniek v mieche, a spôsobuje slabosť na oboch stranách tela s postihnutím proximálnych svalov blízko stredu tela a progresívna slabosť a atrofia vo svaloch, t.j. strata svalov. Slabosť v nohách je výraznejšia ako v rukách. Keďže gén SMN u pacientov so SMA nemôže produkovať žiadny proteín, motorické nervové bunky v tele nemôžu byť vyživované a v dôsledku toho dobrovoľné svaly prestanú fungovať. SMA, ktorá má 4 rôzne typy, je medzi ľuďmi známa aj ako „syndróm uvoľneného dieťaťa“. Pri SMA, ktoré v niektorých prípadoch znemožňuje jedenie a dýchanie, nie je postihnutý zrak a sluch a nedochádza k strate citlivosti. Úroveň inteligencie osoby je normálna alebo nad normálnou úrovňou. Toto ochorenie, ktoré sa u nás vyskytuje u každých 6000 pôrodov, sa vyskytuje u detí zdravých, ale nositeľov. Zatiaľ čo rodičia žijú svoj život zdravým spôsobom bez toho, aby si uvedomovali, že sú prenášačmi, SMA sa môže vyskytnúť, keď sa tento defekt v ich génoch prenesie na dieťa. Výskyt SMA u detí rodičov-nosičov je 25 %.
Aké sú príznaky choroby SMA?
Príznaky spinálnej svalovej atrofie sa môžu líšiť od človeka k človeku. Najčastejším prejavom je svalová slabosť a atrofia. Existujú 4 rôzne typy klasifikované podľa veku nástupu ochorenia a pohybov, ktoré môže robiť. Zatiaľ čo slabosť u pacientov typu 1 pozorovaná pri neurologickom vyšetrení je všeobecná a diseminovaná, u pacientov so SMA typu 2 a typu 3 sa slabosť pozoruje v proximálnych svaloch blízko trupu. Typicky sa môže vyskytnúť tras a zášklby jazyka. V závislosti od slabosti možno u niektorých pacientov pozorovať skoliózu, nazývanú aj zakrivenie chrbtice. Rovnaké príznaky možno pozorovať pri rôznych ochoreniach. Preto špecializovaný neurológ podrobne počúva pacientovu anamnézu, skúmajú sa jeho sťažnosti, robí sa EMG, a keď to lekár považuje za potrebné, aplikujú sa u pacienta laboratórne testy a rádiologické vyšetrenie. Neurológ pomocou EMG meria vplyv elektrickej aktivity v mozgu a mieche na svaly na rukách a nohách, zatiaľ čo krvný test určuje, či ide o genetickú mutáciu. Vo všeobecnosti, hoci sa príznaky líšia v závislosti od typu ochorenia, sú uvedené nasledovne:
- Slabé svaly a slabosť vedú k nedostatočnému vývoju motoriky
- znížené reflexy
- potriast rukami
- Neschopnosť udržať kontrolu nad hlavou
- ťažkosti s kŕmením
- Slabý hlas a slabý kašeľ
- Kŕče a strata schopnosti chôdze
- zaostáva za rovesníkmi
- časté pády
- Ťažkosti pri sedení, státí a chôdzi
- trhanie jazyka
Aké sú typy ochorení SMA?
Existujú štyri rôzne typy ochorenia SMA. Táto klasifikácia predstavuje vek, v ktorom choroba začína, a pohyby, ktoré môže robiť. Čím starší je vek, v ktorom sa SMA prejavujú, tým je ochorenie miernejšie. SMA typu 6 so symptómami u dojčiat vo veku 1 mesiacov a mladších je najzávažnejšia. U typu 1 možno v posledných štádiách tehotenstva pozorovať spomalenie pohybov dieťaťa. Najčastejšími príznakmi pacientov so SMA typu 1, nazývaných aj hypotonické deti, sú nedostatok pohybu, nedostatočná kontrola hlavy a časté infekcie dýchacích ciest. Následkom týchto infekcií sa kapacita pľúc bábätiek zužuje a po chvíli musia brať podporu dýchania. Zároveň nie sú pozorované pohyby rúk a nôh u detí, ktoré nemajú základné zručnosti, ako je prehĺtanie a sanie. Živým pohľadom však dokážu nadviazať očný kontakt. SMA typu 1 je celosvetovo najčastejšou príčinou úmrtia dojčiat.
Typ-2 SMA Vyskytuje sa u detí vo veku 6-18 mesiacov. Kým vývoj dieťaťa je pred týmto obdobím normálny, v tomto období začínajú príznaky. Hoci pacienti typu 2, ktorí dokážu ovládať hlavu, môžu sedieť sami, nemôžu stáť a chodiť bez opory. Neoverujú sami od seba. Možno pozorovať chvenie rúk, neschopnosť pribrať, slabosť a kašeľ. Pacienti s SMA typu 2, u ktorých je možné pozorovať aj zakrivenie miechy nazývané skolióza, majú často infekcie dýchacích ciest.
Typ 3 SMA Symptómy pacientov začínajú po 18 mesiacoch. U detí s normálnym vývojom až do tohto obdobia môžu byť príznaky SMA zaznamenané v dospievaní. Jeho vývoj je však pomalší ako u rovesníkov. S progresiou ochorenia a rozvojom svalovej slabosti sa vyskytujú ťažkosti, ako sú ťažkosti pri vstávaní, neschopnosť vyjsť do schodov, časté pády, náhle kŕče a neschopnosť behať. Pacienti s SMA typu 3 môžu v pokročilom veku stratiť schopnosť chodiť a môžu potrebovať invalidný vozík a môžu sa pozorovať skoliózy, to znamená, že môže dôjsť k zakriveniu chrbtice. Hoci je dýchanie tohto typu pacientov ovplyvnené, nie je také intenzívne ako u typu 1 a typu 2.
SMA typu 4, o ktorej je známe, že vykazuje symptómy v dospelosti, je menej častá ako iné typy a progresia ochorenia je pomalá. Pacienti typu 4 zriedkavo strácajú schopnosť chodiť, prehĺtať a dýchať. Pri type ochorenia, kde je možné vidieť slabosť v rukách a nohách, je možné pozorovať zakrivenie miechy. U pacientov s tremorom a zášklbami sú zvyčajne postihnuté svaly blízko trupu. Tento stav sa však postupne šíri po celom tele.
Ako sa diagnostikuje SMA choroba?
Keďže ochorenie spinálnej svalovej atrofie postihuje pohyb a nervové bunky, zvyčajne sa to prejaví, keď sa vyskytne bilaterálna slabosť a obmedzenie pohybu. SMA nastáva, keď sa zmutovaný gén prenesie z oboch rodičov na dieťa, keď sa rodičia rozhodnú mať dieťa vo svojom živote, v ktorom pokračujú bez toho, aby si uvedomovali, že sú nosičmi. V prípade genetického prenosu od jedného z rodičov môže dôjsť k prenášačom, aj keď sa ochorenie nevyskytuje. Merania nervov a svalov sa robia pomocou EMG potom, čo rodičia vidia abnormality v pohyboch svojho dieťaťa a požiadajú lekára. Keď sa zistia abnormálne nálezy, podozrivé gény sa vyšetria krvným testom a stanoví sa diagnóza SMA.
Ako sa lieči SMA choroba?
Zatiaľ neexistuje definitívna liečba ochorenia SMA, ale štúdie pokračujú plným tempom. Kvalitu života pacienta však môže zvýšiť aj aplikácia rôznych liečebných postupov na zmiernenie symptómov ochorenia odborným lekárom. Zvyšovanie informovanosti príbuzných pacienta s diagnózou SMA o starostlivosti zohráva dôležitú úlohu pri uľahčovaní domácej starostlivosti a zvyšovaní kvality života pacienta. Keďže pacienti so SMA typu 1 a typu 2 sa zvyčajne strácajú v dôsledku pľúcnych infekcií, je mimoriadne dôležité vyčistiť dýchacie cesty pacienta v prípade nepravidelného a nedostatočného dýchania.
Lieky na SMA
Nusinersen, ktorý bol schválený FDA v decembri 2016, sa používa pri liečbe dojčiat a detí. Cieľom tohto lieku je zvýšiť produkciu proteínu nazývaného SMN z génu SMN2 a poskytnúť bunkovú výživu, čím sa oneskorí smrť motorických neurónov a tým sa znížia symptómy. Nusinersen, ktorý u nás schválilo ministerstvo zdravotníctva v júli 2017, za pár rokov použilo na celom svete menej ako 200 pacientov. Hoci liek získal schválenie FDA bez rozlišovania medzi typmi SMA, neexistujú žiadne štúdie o dospelých pacientoch. Keďže účinky a vedľajšie účinky lieku, ktorý má veľmi vysoké náklady, nie sú úplne známe, považuje sa za vhodné používať ho len u pacientov so SMA typu 1, kým sa neobjasnia jeho účinky na dospelých pacientov so SMA. Pre zdravý a dlhý život nezabúdajte na pravidelné prehliadky u svojho odborného lekára.
Génová terapia SMA
USA boli prvou krajinou, ktorá schválila génovú terapiu. USA schválili v máji 2019, Japonsko v marci 2020 a Európska únia v máji 2020. Zatiaľ čo USA a Japonsko aplikujú génovú terapiu u pacientov s SMA vo veku do 2 rokov; Európa ho aplikuje na všetkých pacientov s SMA do 21 kilogramov.
Existuje liečba SMA v Turecku?
Minister Koca tiež uviedol, že vedecký výbor odporučil použitie druhého lieku, ktorý preukázal svoj účinok u pacientov s SMA, a povedal: „Začali sme postupy na používanie tohto lieku.
Koľko rokov žijú pacienti so SMA?
Bábätká so SMA typu 0 väčšinou zomierajú počas prvých 6 mesiacov života. U pacientov so SMA 1. typu je očakávaná dĺžka života približne 3 roky s pomocou nutričnej podpory, podpory dýchania a podpornej liečby.
Buďte prvý komentár