Laboratórium lekárskej genetickej diagnostiky Univerzitnej nemocnice v Blízkom východe vybavené technológiami novej generácie poskytuje pacientom služby s takmer 400 rôznymi genetickými testami. Vďaka rozšírenému rozsahu testov je možné odhaliť prítomnosť mnohých bežných a zriedkavých genetických ochorení. Okrem toho možno určiť genetické faktory, ktoré sú základom opakujúcich sa potratov a nezdravých pôrodov. U onkologických, hematologických, kardiologických a neurologických pacientov sa využívajú aj testy liekovej citlivosti na zabezpečenie účinnosti liečby v závislosti od použitia správneho lieku a vhodnej dávky. Metódy novej generácie používané v genetických testoch v Laboratóriu lekárskej genetickej diagnostiky Nemocnice na Blízkom východe umožňujú získať výsledky do 48 hodín.
Dnes sa genetické choroby a určovanie prenášačov súvisiacich s týmito chorobami stali jednou z najdôležitejších oblastí záujmu moderného medicínskeho sveta. Včasná diagnostika dedičných chorôb, ktoré sa môžu dediť z generácie na generáciu prostredníctvom génov v našej DNA, poskytuje odborníkom včasnú intervenciu. Takto možno zachovať kvalitu života jednotlivcov. Je možné priviesť na svet zdravé generácie.
Zatiaľ čo genetické testovanie odhaľuje riziko vzniku dedičných druhov rakoviny, zohráva kľúčovú úlohu aj pri identifikácii a liečbe geneticky zmutovaných tkanív, ktoré povedú k rakovine.
Od narodenia sú informácie ako vývoj, rast, inteligencia, emócie a myšlienky v našej DNA. Zatiaľ čo deti párov, ktoré nemajú geneticky prenosnú chorobu, sa rodia zdravé, deti rodičov, ktorí majú genetické ochorenie alebo prenášači, pokračujú vo svojom živote bojom so zdravotnými problémami.
Vďaka genetickým kódom sa môžu účinky liekov na ľudský organizmus tiež líšiť. Rovnaký liek a dávka použitá pri liečbe dvoch rôznych ľudí s rovnakým ochorením nemusí mať rovnaký účinok. Pomocou farmakogenetických testov je možné analyzovať pozitívne, negatívne a neutrálne účinky liekov a dávok na jednotlivcov.
Všetky tieto genetické testy, ktoré možno vykonať v Univerzitnej nemocnici na Blízkom východe, majú veľký význam pre zdravú spoločnosť a zdravú budúcnosť.
Jediné laboratórium, ktoré vykonáva test vozíka SMA v TRNC
Vedúci Laboratória lekárskej genetickej diagnostiky doc. DR. Mahmut Çerkez Ergören hovoril o dôležitosti genetického testovania a o rozširujúcom sa sortimente genetického testovania Univerzitnej nemocnice na Blízkom východe.
Berúc na vedomie, že pre páry je veľmi dôležité, aby si pred tehotenstvom urobili test nosiča, Doc. DR. Ergören povedal: "Analýzy chromozómov sa vykonávajú z biologických materiálov, ako je periférna krv, plodová voda, vzorka choriových klkov (CVS), materiál z amniocentézy, materiál z potratov, kožné tkanivo, kostná dreň a solídny nádor v našom laboratóriu." Zdôrazňujúc význam genetického skríningu pri opakovaných tehotenských stratách, neplodných pároch, amenoree a najmä u prenášačiek vyvážených translokácií, doc. DR. Ergören uviedol, že riziko je minimalizované genetickými testami.
Poznamenávajúc, že Univerzitná nemocnica Blízkeho východu je jediným laboratóriom v TRNC, ktoré vykonáva testovanie nosičov SMA, Assoc. DR. Ergören uviedol, že vďaka genetickým testom na beta talasémiu, alfa talasémiu, cystickú fibrózu, hemochromatózu, vrodenú hluchotu a familiárnu stredomorskú horúčku možno určiť štrukturálne a numerické poruchy chromozómov a mnohé choroby a syndrómy, ako je mentálna retardácia, problémy s učením, autizmus a možno zistiť downov syndróm.
U onkologických, kardiologických, neurologických a hematologických pacientov je možné určiť správny liek a správnu dávku genetickými testami.
Dnes, napriek rýchlemu pokroku vo farmaceutickom priemysle, je úspešnosť liečby chorôb pod očakávanou úrovňou. U mnohých jedincov je choroba odolná voči liečbe aj napriek užívaniu liekov. Alebo môžu byť pacienti vystavení nežiaducim vedľajším účinkom liekov. Štúdie ukazujú ako dôvod genetické rozdiely medzi jednotlivcami. V dôsledku genetických rozdielov sa rýchlosť eliminácie a metabolizmus liekov líši od človeka k človeku. Zatiaľ čo rovnaký liek a dávka používaná u jedincov trpiacich rovnakým ochorením je pre niektorých nepostačujúca, u niektorých jedincov môže mať toxický účinok.
Doc. DR. Ergören hovorí, že môžu analyzovať pozitívne, negatívne a neutrálne účinky liekov používaných pri liečbe neurologických, kardiologických, hematologických ochorení a rakoviny pomocou farmakogenetických testov vykonaných v Laboratóriu lekárskej genetiky Univerzitnej nemocnice na Blízkom východe. Doc. DR. Ergören pokračuje nasledovne; „Skúmaním reakcie jednotlivcov na určité lieky pomocou genetických testov, ktoré vykonávame, pomáhame určiť pre nich správne typy liekov a ich dávky. Môžeme teda vyrábať správne riešenia na liečbu drogami podľa génov. Zároveň vieme predurčiť možnosť, že navrhované lieky budú pôsobiť toxicky na tkanivá. Týmto spôsobom je možné chrániť pacientov pred nepriaznivými situáciami, ktoré môžu nastať v dôsledku užívania drog. Je zaručené, že vhodný liek na liečbu sa podáva v primeranej dávke.“
Riziko rakoviny prsníka a gynekologickej rakoviny možno určiť genetickými testami
Ženy s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka a gynekologického karcinómu sú vystavené zvýšenému riziku vzniku týchto typov rakoviny. Genetické testovanie sa stáva ešte dôležitejším pre ženy všetkých vekových skupín v tejto skupine. Zmeny v génoch BRCA1 a BRCA2 možno zistiť genetickým testovaním.
Príčina opakovaných potratov počas tehotenstva vrhá svetlo na genetické testovanie
Najmä u párov podstupujúcich liečbu IVF môže byť opakovaný potrat a nezdravé narodenie dieťaťa spôsobené geneticky dedičnou chorobou. Genetické testy vykonávané oddelene pre mužov a ženy zabraňujú možnosti potratu a poskytujú veľké výhody pri predpovedaní a prevencii chromozomálnych porúch, metabolických a genetických problémov, ktoré sa môžu u dieťaťa vyskytnúť.
Výsledky molekulárno-genetického testovania do 48 hodín
Metódy novej generácie používané v genetických testoch v Laboratóriu lekárskej genetickej diagnostiky Nemocnice na Blízkom východe umožňujú získať výsledky do 48 hodín.
Je možné vykonať analýzu sekvencie DNA ďalšej generácie
S konštatovaním, že v Laboratóriu lekárskej genetickej diagnostiky Univerzitnej nemocnice na Blízkom východe bola zriadená jednotka bioinformatickej analýzy a interpretácie údajov, doc. DR. Ergören hovorí, že sú jediným centrom hodnotenia chorôb na Severnom Cypre, kde sa robia tieto analýzy, a pokračuje nasledovne; „Najmä v prípade ťažko diagnostikovaných alebo klinicky zložitých genetických chorôb môžeme vykonať sekvenčné analýzy celého exómu/celého genómu na 650.000 miliónoch variantoch s údajmi od viac ako 31 XNUMX pacientov. Zároveň môžeme vykonávať analýzy vo vlastnom laboratóriu s využitím medzinárodných databáz schválených IVD na diagnostiku a plánovanie liečby dedičných alebo získaných rakovín.
Buďte prvý komentár