Ochorením obličiek trpí viac ako 500 miliónov ľudí na svete a každý siedmy človek v našej krajine. Špecialista na nefrológiu Prof. DR. Gülçin Kantarcı vo svojom vyhlásení pri príležitosti „Svetového dňa obličiek“ upozornila na skutočnosť, že napriek prevalencii ochorení obličiek stále nie je dostatok a presných informácií o dedičných ochoreniach obličiek, ktoré sú veľmi časté v vo svete a u nás.
Dedičné ochorenia obličiek patria medzi hlavné príčiny chronických ochorení obličiek, o ktorých je známe, že majú významný socioekonomický vplyv. Poukazujúc na to, že najmenej 10 – 15 % prípadov dialýzy a transplantácie obličky používaných pri liečbe pacientov so zlyhaním obličiek má v poslednom čase dedičné ochorenia obličiek, špecialista na nefrológiu Prof. DR. Gülçin Kantarcı povedal: „Významnej časti týchto pacientov môže byť diagnostikovaná nešpecifická/nesprávna diagnóza alebo CKD neznámej etiológie. To môže ovplyvniť správnu liečbu, sledovanie pacienta a genetické poradenstvo.“
RODINNÝ PRÍBEH ZVYŠUJE RIZIKO
Špecialista na nefrológiu z nemocnice Yeditepe University Koşuyolu povedal: „U našich pacientov, ktorí majú ochorenie obličiek, najprv zvažujeme prítomnosť ochorenia obličiek v anamnéze medzi ich príbuznými, najmä ak ide o pacienta na hemodialýze,“ povedali nemocnice Yeditepe University Koşuyolu. DR. Gülçin Kantarcı povedal: „Dokonca aj ochorenie obličiek u ich príbuzných je rizikovým faktorom ochorenia obličiek. Nie je to však dôkaz, že príčina ochorenia obličiek je dedičná.
„VŠETKY CHOROBY S DEDIČSTVÍM EXISTUJÚ OD NARODENIA“
„Dedičné choroby sa môžu prejavovať príznakmi už od narodenia, ako aj v pokročilom veku a v ranom detstve. Existujú teda dve formy podľa obdobia klinických prejavov,“ povedal prof. DR. Gülçin Kantarcı poskytol na túto tému nasledujúce informácie: „Všetky dedičné choroby sú prítomné od narodenia. Nie je však správne pri každom ochorení obličiek rozdeľovať klinické nálezy na dva podľa veku nástupu. Niektoré môžu začať v oboch vekových skupinách, ako aj vo vekovej skupine dospievajúcich.
Niektoré dedičné choroby, ako napríklad detská polycystická choroba obličiek, sa vyvinú, keď má pacient rovnaký gén u oboch rodičov. Tieto ochorenia, ktoré sú veľmi zriedkavé, sú klinicky veľmi ťažké a vyskytujú sa v skoršom veku. U niektorých pacientov stačí mať gén spôsobujúci ochorenie len u jedného z rodičov. Polycystická choroba obličiek u dospelých je jednou z chorôb, ktoré sa dedia týmto spôsobom.“
„NÁLEŽITÉ OCHORENIA OBLIČIEK MÔŽU SPRÁVAŤ INÉ OCHORENIA“
S informáciou o tom, že niektoré dedičné ochorenia obličiek prechádzajú podľa pohlavia, Prof. DR. Gülçin Kantarcı pripomenul, že pri ochoreniach obličiek sú aj dedičné choroby sprevádzané hluchotou či abnormálnymi zvukovodmi a niektoré očné choroby. Prednášal prof. DR. Gülçin Kantarcı pokračovala vo svojich slovách takto: „Funkčné alebo formálne problémy močového mechúra a močových ciest môžu tiež spôsobiť ochorenia obličiek a ochorenia obličiek sa môžu vyvinúť v dôsledku problémov s lokalizáciou obličiek. Každá z nich sú dedičné alebo vrodené problémy s obličkami, ktoré postihujú iba daného jedinca. Pre správnu liečbu pre každého je veľmi dôležité správne identifikovať príčinu.“
VČASNOU DIAGNOSTIKOU JE MOŽNÉ ZABRÁNIŤ ZLYHAVANIU OBLIČIEK!
Špecialista na nefrológiu nemocnice Yeditepe University Koşuyolu, prof. DR. Gülçin Kantarcı uzavrela svoje slová takto: „Niektoré dedičné ochorenia obličiek tiež spôsobujú únik bielkovín a vedú k postupnému zlyhaniu obličiek. Zatiaľ čo niektoré dedičné choroby, ako je Alportov syndróm, ktorý krváca v moči, môžu spôsobiť progresívne zlyhanie obličiek, skupina chorôb, vrátane ochorenia tenkej bazálnej membrány, ktorá začína podobnými klinickými nálezmi, má miernejší klinický priebeh. Ochorenia spôsobujúce obličkové a močové kamene sú väčšinou dedičné ochorenia. Predísť rozvoju zlyhania obličiek je možné včasnou diagnostikou a genetickým záchytom týchto ochorení. Genetické informácie o tomto ochorení pred narodením dieťaťa a začatie nefrologického sledovania v ranom období môže znížiť výskyt ochorení a progresiu do pokročilého zlyhania obličiek.
Buďte prvý komentár