Choroby s prevalenciou menej ako 2.000 z 1 8 ľudí v komunite sa nazývajú „zriedkavé choroby“. Aj keď sú zriedkavé, počet týchto ochorení, ktoré sa priamo týkajú mnohých odvetví medicíny, dosahuje približne 5 tisíc a postihuje 7-300 percent bežnej populácie. Vzhľadom na tieto sadzby; Ukazuje sa, že 5 miliónov ľudí na svete a 6-4 miliónov ľudí v našej krajine zápasí s rôznymi zriedkavými chorobami. Navyše počet zriedkavých chorôb sa každým dňom zvyšuje a každý mesiac pribudne približne 5-80 nových zriedkavých chorôb. 75 percent zriedkavých chorôb je dedičných a asi 20 percent sa vyskytuje v detstve. Príznaky zriedkavých chorôb, ktoré sú zvyčajne chronické a progresívne, sa často objavujú už pri narodení alebo v detstve. Pre ich vzácnosť však býva diagnóza stanovená neskoro a v dôsledku toho môžu deti prísť o šancu na liečbu pri ochoreniach, ktoré sa liečiť dajú. Vzhľadom na to, že miera príbuzenských sobášov je u nás 57,8 percent a XNUMX percenta z nich tvoria manželstvá prvého stupňa, význam problému sa chápe jasnejšie.
Riaditeľ Centra zriedkavých chorôb Univerzity Acıbadem a Lekárska fakulta Prednosta oddelenia lekárskej genetiky Prof. DR. Uğur Özbek poukázal na to, že zriedkavé choroby sú vážnym problémom verejného zdravia nielen u nás, ale aj vo všetkých ostatných krajinách na globálnej úrovni a povedal: „Zriedkavé choroby obsahujú niektoré dôležitejšie problémy ako iné choroby. Prvým z nich je náročnosť klinickej diagnózy a dĺžka času do stanovenia diagnózy. Čím skôr je však diagnóza stanovená, tým lepšie je možné ochorenie liečiť a zvládnuť. Okrem toho je vážnym problémom nedostatok laboratórnych testov na zriedkavé choroby alebo len ich obmedzený počet a nedostatok aktuálnych liečebných protokolov a zariadení pre mnohé z nich. Okrem toho špecialista na medicínsku genetiku Prof. Dr. Zdôrazňujúc, že závažným problémom sú naďalej ťažkosti s dodávkami liekov používaných na liečbu a vysoké náklady na lieky. DR. Uğur Özbek hovorí: „Vzhľadom na nedostatok vedomostí a skúseností spôsobených vzácnosťou chorôb a vysokým počtom a rôznorodosťou chorôb by sa so zriedkavými chorobami malo zaobchádzať v samostatnej kategórii v rámci všeobecného zdravotného systému.“ Acıbadem University Lekárska fakulta Prednosta Oddelenia lekárskej genetiky Prof. DR. Uğur Özbek hovoril o 28 zriedkavých chorobách v rámci 3. februára Svetového dňa zriedkavých chorôb; dôležité upozornenia!
ALBINIZMUS: BIELA POKOŽKA A VLASY
albinizmus; Ide o dedičné ochorenie spôsobené genetickými mutáciami, ktoré čiastočne alebo úplne bránia tvorbe pigmentu melanínu, ktorý dáva farbu našim očiam, pokožke a vlasom. Pacienti s albinizmom preto väčšinou pútajú pozornosť bielou pokožkou a vlasmi. Pre nedostatok melanínu sa u pacientov s albinizmom zvyšuje riziko vzniku rakoviny kože, pretože ich pokožke chýba ochrana pred slnečným žiarením. Okrem toho sa predpokladá, že približne 4 ľudí u nás trpí albinizmom, ktorý sa vyznačuje silnou citlivosťou na svetlo a nedostatkom zraku. Lekársky genetik Prof. DR. Uğur Özbek uviedol, že pre rozvoj albinizmu musia byť zmutované dva gény, jeden od matky a jeden od otca, a povedal: „Obaja jedinci sa stanú nositeľmi mutácie, ktorá spôsobuje ochorenie. U týchto párov je pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s albinizmom, 25 percent.
Aké sú príznaky? Veľmi tenká biela koža a vlasy sú najtypickejšími príznakmi. Oči sú citlivé na svetlo a vďaka tejto citlivosti sa môžu mimovoľne pohybovať tam a späť.
Ako sa to lieči? Neexistuje žiadna špecifická liečba albinizmu. Liečba je špecifická podľa symptómov a zahŕňa pravidelné oftalmologické kontroly. Na zníženie citlivosti na svetlo a zvýšenie kontrastnej citlivosti sa odporúča používať filtračné okuliare alebo kontaktné šošovky (červené alebo hnedé) a ochranné krémy na pokožku.
FENYLKETÓNÚRIA: MÔŽE SPÔSOBIŤ DUŠEVNÉ POSTIHNUTIE
fenylketonúria; Ochorenie spôsobené problémom v metabolizme aminokyselín, ktoré, ak sa nelieči, môže viesť k miernemu alebo ťažkému mentálnemu postihnutiu. U nás jedno zo 4 novorodencov otvára oči svetu s fenylketonúriou. Aby aminokyselina s názvom fenylalanín, ktorá sa prijíma s jedlom a je pre naše telo nevyhnutná, mohla vykonávať svoje funkcie, musí sa premeniť na enzýmy nazývané tyrozín a fenylalanín hedroxyláza. Ak dôjde k chybe v tejto premene, zvýšený fenylalanín v krvi a iných telesných tekutinách môže poškodiť mozog a spôsobiť veľmi vážne problémy, ako je mierne alebo ťažké mentálne postihnutie, ako aj neschopnosť rozvíjať zručnosti, ako je chôdza a sedenie.
Aké sú príznaky? Fenylketonúria je ochorenie, ktoré možno odhaliť a liečiť novorodeneckým skríningom. Ak však nie je diagnostikovaná a liečená, príznaky začínajú ako veľmi mierne alebo závažné niekoľko mesiacov po narodení. Postupné oneskorenie vo vývoji, vracanie, tras, ekzémy, bledá koža, spomalený rast, neurologické záchvaty, zatuchnutý zápach (na koži, moči alebo dychu), poruchy správania (hyperaktivita) sú niektoré z príznakov tohto ochorenia.
Ako sa to lieči? Včasnou diagnózou fenylketonúrie možno predísť neurologickým a iným problémom a pacienti môžu viesť zdravý život aplikáciou diétnej liečby bez fenyl-allenínu. Základom liečby je nízkofenylalanínová diéta a užívanie zmesi amoniózových liečiv.
HEMOFÍLIA: KONTINUÁLNE KRVÁCANIE
hemofília; Ide o dedičné ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku nedostatku bielkovín nazývaných koagulačné faktory, charakterizované oneskoreným alebo nepretržitým krvácaním v dôsledku nesprávneho zrážania krvi. Krvácanie sa môže vyskytnúť zvonka v dôsledku nárazov alebo traumy, alebo sa môže vyvinúť ako vnútorné krvácanie. V našej krajine je diagnostikovaná hemofília 10 z 1 tisíc detí. Hoci hemofília postihuje väčšinou mužov, ľahšie formy ochorenia možno pozorovať aj u prenášačiek.
Aké sú príznaky? Anomálie krvácania sa zvyčajne vyskytujú, keď sa deti začínajú učiť chodiť. Jeho závažnosť sa líši v závislosti od stupňa nedostatku koagulačného faktora. Ak je biologická aktivita koagulačného faktora nízka, hemofília je závažná a môže dôjsť k náhlemu a abnormálnemu krvácaniu po chirurgickom zákroku, extrakcii zuba, úraze alebo aj obyčajnej traume. Hoci krvácanie sa väčšinou vyvíja okolo kĺbov a svalov, môže začať v ktorejkoľvek oblasti po traume alebo zranení.
Ako sa to lieči? Pri hemofílii je možná prenatálna diagnostika a deti môžu vďaka účinnej liečbe viesť zdravý život. Liečba ochorenia je založená na princípe vnútrožilového podávania chýbajúcich faktorov zrážanlivosti do organizmu. Liečba sa môže aplikovať po krvácaní alebo na prevenciu krvácania. V niektorých prípadoch môže byť potrebná chirurgická intervencia.
Buďte prvý komentár