Muteber Eroğlu, predseda predstavenstva Asociácie mukopolysacharidóz a podobných lyzozomálnych akumulačných chorôb (MPS LH), pripomenul, že v MPS LH, vzácnej chorobe, sú veľké preteky s časom a dodal: „Je to veľmi ťažké, niekedy nemožné. nahradiť stratený čas. Začatie a pokračovanie liečby u kvalifikovaných lekárov v správnom centre je pri našom ochorení životne dôležité, rovnako ako pri mnohých iných zriedkavých ochoreniach.“
Eroğlu uviedol, že poruchy zhromaždené pod názvom mukopolysacharidóza (MPS) patria do skupiny genetických lyzozomálnych ochorení, „choroby lyzozomálneho ukladania sa vyskytujú v dôsledku neschopnosti alebo nedostatočnej produkcie špeciálnych látok nazývaných enzýmy v tele. Zatiaľ čo tieto enzýmy bežne zabezpečujú rozklad odpadových látok v bunke a ich odstránenie z tela, u pacientov s MPS tieto enzýmy chýbajú alebo sú nedostatočné. V dôsledku tohto nedostatku sa niektoré látky, ktoré je potrebné z tela odstrániť, nedokážu z tela vylúčiť a hromadia sa v určitých orgánoch; Môže spôsobiť progresívne a trvalé poškodenie príslušných orgánov.“ povedal.
Tí, ktorí sú pokrvní, sú v prioritnej rizikovej skupine.
S akumuláciou určitých látok, ktoré nemožno odstrániť z tela; Poukazujúc na to, že spôsobuje zhoršenie pacientovho vzhľadu, fyzických schopností, funkcií orgánov a systémov a, žiaľ, v niektorých prípadoch aj rozvoja inteligencie, Eroğlu povedal: „Pri tejto chorobe, ktorá postihuje desiatky tisíc ľudí na celom svete vo svete sú v prioritnej rizikovej skupine tí, ktorí majú príbuzenské manželstvá a tí, ktorí majú v rodinnej anamnéze dedičné ochorenie. povedal.
Muteber Eroğlu zdôraznil, že liečba aplikovaná u pacientov s MPS dnes neodstraňuje genetickú poruchu, ktorá spôsobuje ochorenie, povedal: „Cieľom liečby je eliminovať/minimalizovať symptómy ochorenia v niektorých systémoch (okrem MPS typu III a typu IX). , predchádzanie poškodeniu orgánov a zvyšovanie kvality života pacienta. Inými slovami, tento enzým, ktorý by mal byť v tele pri narodení, sa vyrába vonku a pacientovi sa podáva metódou ERT (Enzyme Replacement Therapy), čím sa snaží zabrániť poškodeniu choroby a zvýšiť kvalitu života pacienta. urobil vyhlásenie.
Zdôrazňujúc, že sa vyskytujú rôzne typy postihnutia, najmä pri stredne ťažkých a ťažkých typoch tohto geneticky dedičného ochorenia, keďže je ovplyvnený celý systém tela, Eroğlu povedal: „MPS, čo je život ohrozujúce ochorenie, je veľmi ťažké ochorenie pre oboch. pacient a ich príbuzní. skupina.“ povedal.
Eroğlu uviedol, že v MPS sú veľké preteky s časom, a uzavrel svoje slová takto: „Je veľmi ťažké a niekedy nemožné dobehnúť stratený čas. Ak si novodiagnostikovaný pacient a príbuzný pacienta nevedia rady, mali by nás nejako kontaktovať. Mobilizujeme pre nich všetky prostriedky, ktoré môžeme. Môžeme im pomôcť s psychologickou, sociálnou a právnou podporou, ako aj s tým, ako môžu získať lekárske príležitosti. Začatie a pokračovanie liečby u kvalifikovaných lekárov v správnom centre je pri našom ochorení životne dôležité, rovnako ako pri mnohých iných zriedkavých ochoreniach.“
Počet pacientov sledovaných asociáciou dosiahol 850.
Zdôrazňujúc, že združenie MPS LH založili v roku 2009 a počet pacientov, ktorých združenie sledovalo, dosiahol 850, Eroğlu vysvetlil, ako boli pacienti s MPS a ich príbuzní ovplyvnení pandemickým procesom takto: „Ničivý účinok pandémie bol závažnejší. v súkromných skupinách pacientov, ako sme my. Chaos, najmä v prvých dňoch pandémie, narušil liečbu našich pacientov. Naši pacienti sa prirodzene báli prenosu vírusu; Odmietal ísť do nemocníc. Vyskytlo sa množstvo problémov, od získania správy až po vytlačenie receptu.“
Muteber Eroğlu vyjadril, že každá štúdia o MPS je veľmi cenná, povedal: „Vzhľadom na to, že choroba MPS patrí tiež do skupiny zriedkavých chorôb, pripisujeme tomuto projektu v tomto zmysle veľký význam. Vieme, že keď sa povedomie zvyšuje a stáva sa viditeľnejším, títo jednotlivci budú lepšie pochopení a ľahšie sa prispôsobia spoločenskému životu. Projekt Nadir-X bude pre nás veľmi dôležitým a cenným príspevkom v tomto zmysle aj v našom pokračujúcom boji proti šikanovaniu zo strany rovesníkov.“ povedal.
Čo je projekt „Rare-X“?
Odhaduje sa, že zriedkavé choroby postihujú v Turecku 6 miliónov ľudí. Vo svete toto číslo dosahuje až 350 miliónov. Ďalším problémom, s ktorým deti a rodiny bojujúce so zriedkavými chorobami bojujú, sú dezinformácie o chorobách a šikanovanie rovesníkov. Projekt „Rare-X“ je komiksový projekt, ktorý spája deti so zriedkavými chorobami so zriedkavými hrdinami s cieľom bojovať proti dezinformáciám v spoločnosti.
S bezpodmienečnou podporou GEN, prvej komiksovej knihy napísanej ilustrátorom Erhanom Candanom pod konzultáciou špecializovaného psychológa a pedagóga Ebru Şena, s cieľom zvýšiť povedomie o zriedkavých chorobách, Asociácii cystickej fibrózy a solidarity (KİFDER), Asociácii pacientov s cystinózou (SYSTINDER) a Duchenne Kas Začalo to s Asociáciou boja proti chorobám (DMD Turkey). V rámci projektu bude v roku 2022 vydaná druhá kniha komiksu Nadir-X so súvisiacim obsahom o Asociácii na boj proti SMA chorobám (SMA-Der), mukopolysacharidóze a podobným lyzozomálnym akumulačným chorobám (MPS LH) a Wilsonova choroba.
Buďte prvý komentár