Vedeli ste, že vďaka prudkému vývoju v oblasti genetiky v posledných rokoch možno dnes definitívne diagnostikovať mnohé choroby, ktoré sa predtým nedali diagnostikovať? V skutočnosti sa nerobí len diagnostika, ale aj genetické testy sú veľkým prínosom pri liečbe a sledovaní mnohých dedičných chorôb. Acıbadem Healthcare Group Špecialista na medicínsku genetiku Assoc. DR. Ahmet Yeşilyurt povedal: „Existuje viac ako 7 XNUMX jednogénových chorôb, ktorých gény v súčasnosti poznáme a sú príčinou choroby. "Hoci je celkový počet týchto chorôb vysoký, dokážeme odhaliť takmer všetky genetické choroby pomocou testov, ktoré robíme pre budúcich rodičov." Doc. DR. Ahmet Yeşilyurt poskytol informácie o genetických testoch, ktoré sú veľkým prínosom, keď sa stanete rodičmi, a uviedol dôležité návrhy a varovania.
Lekárska genetika, ktorá je dnes rýchlo rastúcou oblasťou medicíny, u nás za posledné roky urobila veľký pokrok. Lekárska genetika, kde sa každý rok dosahuje veľký pokrok, dokáže oveľa citlivejším spôsobom viesť pacientov aj lekárov pri diagnostike, liečbe a sledovaní chorôb. Acıbadem Healthcare Group Špecialista na medicínsku genetiku Assoc. DR. Ahmet Yeşilyurt „Genetické testy sa dnes používajú pri diagnostike, liečbe a sledovaní mnohých chorôb. Vďaka vývoju v oblasti genetiky možno ľahko diagnostikovať mnohé choroby, ktoré predtým nebolo možné diagnostikovať. napr. Abnormálne nálezy zistené ultrazvukom v tehotenstve alebo zvýšené riziko pri skríningových testoch, retardácia rastu-vývoja v dojčenskom a detskom veku, kognitívna (inteligenčná) retardácia, kŕče, časté ochorenia, nálezy autizmu, včasné nádorové ochorenie u ktoréhokoľvek jedinca v rodine alebo mnohopočetné pochopiť, či mnohé rôzne choroby, ako napríklad rakovina v anamnéze, svalové choroby, metabolické choroby, sú spôsobené genetickou príčinou. Keď sa zistí príčina, môže sa podať liečba špecifická pre toto ochorenie a môže sa zabrániť opätovnému výskytu tohto ochorenia v nasledujúcich tehotenstvách.
Bráni prechodu na ďalšie generácie!
Zdôrazňujúc, že genetické vyšetrenie je obzvlášť prospešné pred sobášom alebo tehotenstvom, a ak to nie je možné pred sobášom alebo tehotenstvom, niektoré choroby by sa mali skrínovať počas tehotenstva, doc. DR. Ahmet Yeşilyurt hovorí: „Pred tehotenstvom sa dá zaručiť, že sa na deti rodiny neprenesie známa genetická choroba. U párov, ktoré si podajú žiadosť počas tehotenstva, sa môže vykonať prenatálne (počas tehotenstva) genetické vyšetrenie, aby sa zistilo, či je dieťa postihnuté alebo nie. V nedávnych vedeckých štúdiách; Keďže je dokázané, že takmer každý je nositeľom aspoň 2 genetických chorôb, je veľmi dôležité, aby sa každý pár podľa možnosti alebo najneskôr počas tehotenstva pred plánovaním tehotenstva poradil s lekárskym genetikom, či už sú alebo nie sú príbuzné.
Budúci rodičia pozor!
Genetické testy zahŕňajú diagnostické a skríningové testy vykonávané v centrách genetického hodnotenia s licenciou ministerstva zdravotníctva na zistenie genetického ochorenia alebo nosičov so známou príčinou. Najmä u nás talasémia (familiárna stredomorská anémia), cystická fibróza, SMA (spinálna svalová atrofia), Fragile X s inteligenciou a ťažkosťami s učením, Duchennova svalová dystrofia, čo je svalové ochorenie, oneskorený vývoj, neurologické problémy a znížená svalová sila. Bezpodmienečne nutné je skríning bežných chorôb, najmä chorôb ako je nedostatok biotinidázy a fenylketonúria. Doc. DR. Ahmet Yeşilyurt povedal: „Genetické testy nám umožňujú nájsť škodlivé mutácie v našich génoch v DNA, ktoré spôsobujú choroby alebo spôsobujú, že sme nositeľmi choroby. Testovaním jedného alebo tisícok génov súčasne rôznymi genetickými testami možno otestovať takmer všetky nosiče, ktoré môžu v človeku existovať. "Ktoré testy by sa mali vykonať na páre, sa odporúča na základe informácií získaných počas genetického poradenstva," hovorí.
Definitívna diagnóza je možná jednoduchým odberom krvi!
Konštatujúc, že genetické testy je možné zvyčajne vykonať pomocou jednoduchej vzorky krvi odobratej z ramena, ako mnohé iné testy, Doc. DR. Ahmet Yeşilyurt pokračuje vo svojich slovách takto: „Okrem toho, komplexnými testami špecifickými pre jednotlivca, ktoré môžeme skrátiť ako genetickú prehliadku, možno týmto ochoreniam predchádzať prijatím preventívnych opatrení skôr, ako sa objavia, alebo sa dajú oveľa jednoduchšie liečiť. ich zachytením vo veľmi skorom štádiu. Aj keď sa miera presnosti každého genetického testu môže sama o sebe líšiť, ak sa vykonáva v skúsenom centre, dnes ho možno diagnostikovať s presnosťou až 100 percent. Diagnostické genetické testovanie môže jasne povedať, či je prítomná mutácia súvisiaca s chorobou.“
Buďte prvý komentár